La hipotonía es probablemente el signo de disfunción neurológica más frecuente en el recién nacido y lactante. Ya que puede ser debida a múltiples causas, se hace imprescindible un enfoque ordenado y sistemático en la evaluación del niño hipotónico, basado en unas adecuadas y completas anamnesis y exploración física del paciente. De entre las diversas patologías que cursan con hipotonía en este periodo, destacaremos la atrofia muscular espinal infantil. Se trata de una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, que cursa con debilidad proximal simétrica y atrofia muscular progresiva. Con este libro se pretende mostrar el enfoque diagnóstico del paciente hipotónico en edad pediátrica desde la consulta de Atención primaria, así como una actualización sobre la atrofia muscular espinal, incluyendo una guía terapéutica, referida principalmente a la atrofia muscular espinal tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffman.
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Friday, August 24, 2018
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